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La leucodystrophie, c'est quoi cette maladie ?



La leucodystrophie est une maladie génétique et orpheline, elle présente plusieurs formes différentes. La caractéristique de la leucodystrophie est de détruire petit à petit la gaine des nerfs (myéline) du système nerveux central, les fonctions vitales sont donc très vite altérées. Dans certains cas, on peut tenter une greffe de moelle osseuse pour enrayer les effets de la
leucodystrophie, mais les dons de moelle sont encore trop peu importants. La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies, cette leucodystrophie est causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A. Dans la leucodystrophie métachromatique il existe 3 formes différentes, La forme infantile tardive, la forme juvénile, la forme adulte, il est bon de savoir que toutes les formes de leucodystrophie s'accompagnent de troubles neurologiques sévères et de la perte des fonctions intellectuelles. La forme infantile tardive débute entre un an ou deux de vie, la forme juvénile commence entre 4 ans et 12 ans, la forme adulte commence après l'adolescence et quelquefois vers 50 ans, c'est la forme la plus rare Les symptômes de la leucodystrophie sont les chutes fréquentes, de la maladresse dans les gestes, la désorganisation du langage, des signes neurologiques avec hypotonie et de la faiblesse musculaire, des troubles du langage, des troubles de l'équilibre, des troubles de la coordination des mouvements, des crises d'épilepsie, des incontinences urinaire et fécale, une quadriparésie, la perte totale de la vision. Si la leucodystrophie est détectée et est traitée assez vite, l'évolution de la maladie sera variable avec des périodes de stabilité, mais en l'absence de traitement la durée de vie sera réduite. Il n'existe pas de traitement efficace aujourd'hui. Un espoir tout de même est né, à savoir, la thérapie génique doit permettre d'introduire dans l'organisme un gène normal capable de fabriquer l'enzyme déficiente, ici l'arylsulfatase A. On est pour l'instant au stade de la recherche, mais le transfert d'un gène dans les cellules du système nerveux central semble réalisable. Il faut l'espérer pour tous les malades. Il existe l'Association Européenne contre les leucodystrophies, ELA, elle finance depuis près de 12 ans la recherche sur cette maladie. C'est Zinédine Zidane, Zizou, qui est l'ambassadeur de cette association pour la France, il organise des journées rencontres avec les enfants malades de leucodystrophie, ELA récolte les dons, Si vous même, vous voulez faire un don à ELA, vous pouvez le faire, à ELA, BP 267 - 54005 - Nancy-Cédex. Vous pouvez aussi consulter le site internet d'ELA, www.ela-asso.com/

Date de création : 15/10/2006 17:48
Contributions de Olive2
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La leucodystrophie
La leucodystrophie


Il y a environ 6 mois, Aquadesign publiait cet article :

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Il y a un commentaire pour cet article :
Le 26/02/2007 à 21:37:54, ricouetpat a écrit :

merci pour cet article, qui me permet de mieux apprehender cette maladie



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