La trisomie 21 ou syndrome de Down

La trisomie 21, est une malformation chromosomique congénitale. La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie, mais une malformation congénitale. La trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome en plus, sur la 21° paire de chromosomes c'est à dire, qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre ce problème chromosomique, mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger les symptômes. Notre patrimoine génétique est réparti en 23 paires de chromosomes sur lesquels se trouvent les gènes qui sont responsables de notre individualité physique. Dans chacune de ces paires, un chromosome vient du père et l'autre de la mère. C'est en 1846 que le Docteur Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques, Puis c'est en 1866, le Docteur John Langdon Haydon Down fera la description détaillée de la personne trisomique, la trsysomie 21 s'appelle aussi le syndrome de Down, du nom du médecin. C'est à John Langdon Haydon Down que l'on doit aussi le terme de "mongol" "mongolien" "mongolisme", car il a fait l'observation que les trisomiques 21, ressemblaient aux peuples de Mongolie. Ce n'est qu'en janvier 1959, que la trisomie 21, marquera un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie. En effet, le Professeur Jérôme Lejeune et les docteurs Raymond Turpin, Marthe Gautier, rendent compte de leur découverte à l'Académie des Sciences à savoir que le trisomique, possédait un troisième chromosome sur la 21° paire chromosomique. En France, il y a environ, 50000 personnes trisomiques, environ 400000 en Europe, environ 8 millions dans le monde. Le premier facteur reconnu de risque de trisomie 21 est l'âge maternel. Plus la femme enceinte est âgée, plus le risque de trisomie augmente, le risque est au environ, de 1/1500 à 20 ans, de 1/900 à 30 ans, de 1/100 à 40 ans et plus. Le diagnostic de la trisomie 21, se fait par soit une amniocentèse, la biopsie du trophoblaste, l'échographie, mais les signes échographiques de la trisomie 21 ne sont présents que dans 60% des cas. Dans 90 % des cas, la trisomie 21 est liée à une anomalie de méiose chez la mère. La seule méthode fiable à 100% de diagnostic de trisomie 21, consiste à réaliser un caryotype de l'enfant, ce qui nécessite de pouvoir prélever des cellules qui appartiennent effectivement à l'embryon. Les techniques les plus courantes de prélèvement sont l'amniocentèse,et le prélèvement de villosités choriales (PVC). Il existe dès la naissance, de l'enfant trisomique 21, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. La marche est acquise aux environs de 2 ans en général. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2% des cas. Une malformation cardiaque peut être présente chez, environ 40% environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d'une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie etc). La taille est normale à la naissance mais la croissance se ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1m 45 à 1m 50 pour les filles - 1m 55 à 1m60 pour les garçons). Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations), certains des enfants trisomiques 21, peuvent naître avec une cataracte Certains enfants trisomiques 21, sont dans leur plus jeune âge, ennuyés par des infections ORL fréquentes. L'otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l'audition risquant de compliquer les acquisitions du langage, si l'otite, n'est pas soignée. L'acquisition du langage et de la parole se fait avec un retard certain. L'évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l'élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension. Chez la plupart des enfants trisomiques 21, il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille et l'entourage, à la constitution d'un projet de vie. Chez les enfants trisomiques 21, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager les parents. La trisomie 21, apporte aussi, un peu plus souvent des problèmes médicaux qu'ont les autres personnes. A l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement pour guérir la trisomie 21, une prise en charge est pluridisciplinaire et précoce, poursuivie pendant l'enfance et l'adolescence, donne de bons résultats au niveau du développement de l'enfant trisomique 21. A l'âge adulte, il faut aider les patients à avoir une bonne insertion socio-professionnelle. Ces enfants sont très attachants et les progrès constants de la recherche et de la médecine, font, que maintenant, les personnes atteintes de trisomie 21, vivent beaucoup plus longtemps, au delà de 50 ans, pour plus de la moitié d'entre-elles.

Date de création : 08/06/2007 15:23
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